PALB2遺伝子変異と乳がんリスク

BRCA1／2という乳がんになりやすい遺伝子ほどリスクは解明はされてないらしいけれど、気になる。

ファミリーヒストリーでも引っかかっててどちらにせよリスクは低くないけれど。

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PALB2 変異保有女性における乳癌リスクは，一般集団と比較して，40 歳未満では 8～9 倍，40～60 歳では 6～8 倍，60 歳超では 5 倍高かった．変異保有女性における乳癌の推定累積リスクは，50 歳までは 14%（95%信頼区間 [CI] 9～20），70 歳までは 35%（95% CI 26～46）であった．乳癌リスクは，出生年代別コホート（P＜0.001），および他の家族因子（P＝0.04）によっても有意な影響を受けていた．PALB2 変異保有女性において 70 歳までに乳癌が発生する絶対リスクは，乳癌の家族歴のない場合は 33%（95% CI 25～44）であり，50 歳の時点で乳癌に罹患していた第一度近親者が 2 人以上存在する場合は 58%（95% CI 50～66）と幅があった．

http://www.nejm.jp/abstract/vol371.p497

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