だらだらミトン通信

アレルギーとアスペルガースペクトラムっ子とのダラダラアメリカ生活

遺伝子カウンセリング

遺伝子カウンセラーに会う。

 

その日ちょうど日本では母親が医者からアメリカの遺伝子検査の結果の説明を受けた日。

急いで妹が結果をスキャンして送ってくれた。

時差があってよかった!

母親は最初8年も前だしめんどくさい、カルテは保存してるはずないと渋ってたのだが、事情をメールすると本人請求ならカルテは開示してくれると病院から返事がもらえた。

孫の為にも詳細教えて!と言ったらサクッと10万円のアメリカの遺伝子検査を受けてくれた。ありがたい。

 

9年ほど前に母親と叔父がした検査の時は、MSH2という遺伝子情報を修正する遺伝子に欠陥があり、カウデン病の説明も受けたらしく母親は自分はカウデン病だと思っていたらしい。でも新たな結果によるとカウデン病ではなかった。MSH2にはやはり欠陥はあるらしいけれど。

 

カウンセラーの話だとMSH2と癌との直接的な関係ははっきりしない。ただ、家族に様々な癌がいること、とくに母親が40代で大腸癌、父方の伯母が40代で乳癌になったことが引っかかるらしく、遺伝子検査は勧められた。

 

カウンセラーとの話を終えると医者がちょこっと顔をだし遺伝子検査をしましょうとなった。

保険適用になるだろうし、100ドル以上の自己負担になる場合は電話をもらえることになった。母親の検査にはなかった大腸癌に関わりのある遺伝子やリンチ症候群かがわかるらしい。

 

なんでもないといいけれど。

なくても家族歴から癌になりやすいのは間違いないけれど。

乳癌になりやすい遺伝子の場合は六ヶ月に一度のフォローアップになるようだ。またアンジェリーナジョリーのような予防的手術もあると言われた。

 

どうなるだろうか。