PALB2遺伝子変異と乳がんリスク

BRCA1／2という乳がんになりやすい遺伝子ほどリスクは解明はされてないらしいけれど、気になる。

ファミリーヒストリーでも引っかかっててどちらにせよリスクは低くないけれど。

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PALB2 変異保有女性における乳癌リスクは，一般集団と比較して，40 歳未満では 8～9 倍，40～60 歳では 6～8 倍，60 歳超では 5 倍高かった．変異保有女性における乳癌の推定累積リスクは，50 歳までは 14%（95%信頼区間 [CI] 9～20），70 歳までは 35%（95% CI 26～46）であった．乳癌リスクは，出生年代別コホート（P＜0.001），および他の家族因子（P＝0.04）によっても有意な影響を受けていた．PALB2 変異保有女性において 70 歳までに乳癌が発生する絶対リスクは，乳癌の家族歴のない場合は 33%（95% CI 25～44）であり，50 歳の時点で乳癌に罹患していた第一度近親者が 2 人以上存在する場合は 58%（95% CI 50～66）と幅があった．

http://www.nejm.jp/abstract/vol371.p497

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変異遺伝子とハイリスク乳がん

遺伝子検査の結果を聞きに病院へ。

ガンと直接的に関係のある遺伝子の変異は見つからなかったものの、二つの変異が見つかったとのこと。それは DICER1というのとPALB2というものだそうだ。これらは現段階ではガンとの直接的な因果関係は不明とのこと。

前者はある特別な卵巣ガンや甲状腺ガンを引き起こしたりするらしいという研究もあるらしい。たまたまか分からないがわたしも卵巣は腫瘍ができて片側だけ１０年ほど前に摘出している。検査の結果良性腫瘍ということだったけれど。

後者は乳がんや膵臓ガンとの関わりがある可能性が高いという結果もあるらしい。

家族歴から言っても普通の人より高いうえに遺伝子検査の結果からかハイリスク乳がんと認定されました。

マンモグラフィーを今まで受けたことがないけれど受けたほうがいいと言われ、ハイリスクブレストキャンサー研究所の予約を入れてくれ、今後6ヶ月に一回の検査を受けることになりそうだ。

夏に帰国する時の健康診断にとりあえずマンモグラフィーをすると伝え、予約は9月以降でお願いすることにした。

たまたま生理前だからかもしれないけれど、胸の張りとかも気にしだすと気になる。

中耳炎からのかかりつけ医に行くことになり、内視鏡検査、遺伝子検査、乳がん検査とトントンと進んでいるのがラッキーなのかなんなのか分からないけれど、早めに対処するしかない。

海老蔵夫人の麻央さんが乳がんとの闘いの末に亡くなったニュースを聞いても人ごととは思えない。

なにせ末っ子と麻央さんの長女は誕生日が同じだ。産院のベッドの上でニュースを聞きながらあの海老蔵の子と一緒かぁと複雑な気持ちだったのを覚えている。小さい子を残さざるを得なかった哀しみが自分のことのように思えてしまう。

とりあえず、前向きに。なる可能性はあるかなしかで個人で考えれば半々だし、なったらなったでどうにかするしかないのだ。 

痛いのも子供の成長を見れずに亡くなるのも嫌だからとりあえず検査をするしかない。

もしかしたらもうなってるのかもしれないけれど。

息子の卒業

息子は日本だと六年生ですが、早生まれのためこちらでは半年遅れの五年生。

しかし、通っている学区は５年で小学校は卒業のため一足お先に卒業式を迎えました。

卒業式は学校からもらった五年生全員の名前の書いてあるティシャツで出ました。

卒業証書は名前を呼ばれて壇上で一人一人校長先生からの手渡しですが、日本のようにキチンとした感じではなく、名前呼ばれたらヒューヒューや歓声があがりという感じでとても楽しいものでした。特に関係のない来賓挨拶とか電報とかもなくサクッと終わったし。

親の方もスーツの人も普段着の人もいてと様々。先生もお揃いのティーシャツにサンダルというラフな装い。私は普段よりはキチンとした格好で行ったけれど、卒業式なんて何度も練習したりとめんどうだったのでわたしはこんな感じは好きだなぁと思いました。

息子の幼稚園の卒園式でも余計なことばかり（すごいあの人泣いてるなー。私も泣かないといけないかとか、あの子大きくなったなぁ、親子そっくりとか）考えてしまう。でもしんみりした雰囲気を出さないととか考えたりと面倒で。そんなの無理やり出さなくていいんだろうけど。

無事小学校二年間過ごせて良かったです。

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今年は男の先生で、五年生にいる日本人の男子３名同じクラス、ハーフの男子１名と一緒でした。

バイリンガルの先生が、今年度のはじめの頃に今年と去年のクラスどちらが楽しいかと聞いたら去年のクラスのが楽しかったと言ったそうです。

補習校では四年生の時に男の先生で喜んでいたので意外でした。去年の担任はお孫さんもいるくらいのおばさん先生で割と普段も成績表も厳しめだったから今年のクラスのが良かったと言うのかと思っていたので驚きました。

どうも男の先生が怒りかたが大きな声で苦手だったようです。

 理由を聞くと息子らしい理由だなと思いました。

ミドルは小学校の違ってホームルームもないし、移動教室ばかりどうなるのやら！

ふたつの変異

病院から遺伝子検査の結果が出たからと電話をもらう。

病院に来られるか聞かれたけれど、子供が夏休みに入ったし来月には日本に帰るしと電話で説明をひと通り受けて手紙をもらうことにしました。

とりあえず、ガンになりやすい項目には引っかからなかったが、母親とは別な遺伝子の変異が二つ見つかったとのこと。どちらも直接的な関係は不確かとのことで安心したけれど、ファミリーヒストリーからも普通の人よりは若干ガンになる可能性は高いとのこと。

しかし、やはり言葉の問題もあるし電話だけでなく直接説明をしたいのでできれば病院に来て欲しいと言われた。

子供がサマーキャンプの来週午前中に予約を入れてもらう。

なんかそれ聞いてから、左乳が痛いような気になるー。単純なのか？

アメリカの学校給食

カフェテリアでいる人〜？と言われたからと息子が持ち帰ってきたフレンチトースト。

こんなんだったー！
これはお菓子じゃない？

ミシェル オバマが給食革命をしようと思ったり、マイケルムーアがアメリカのランチとフランスの給食を比べたりしたのは納得。

ミシェルの給食革命もいまいちらしいけど、こんなんだったら肥満や糖尿病の子供も多いはずだ。

こんな感じのスナック的なメニュー多いので子供はランチ大好きで週に２回くらいはランチを買うんだけど、糖分や脂肪が心配。

うちの学区、パンは全粒粉になってるけど、それくらいじゃ挽回できないくらいのジャンクなメニューです。フレンチトーストの時はスクランブルエッグにハッシュドポテト、サイド二品（生野菜やフルーツ）に牛乳かココア。

また息子が一番びっくりしたのは食べ物をドンドン捨てたり、食べ物で遊んだりが普通なこと。

日本の残すの厳禁な文化も辛いけど、自分で食べる前に減らしたりできてたし、なにより栄養バランスを考えられている暖かい食事は適当な私は助かっていた。アレルギーにも対応してくれる学校だったし。

マイケルムーアの世界戦略のススメに出てくるフランスの給食は本当に美味しそうなのです。その分給食費は高いのかもしれないけれど、あんな給食が食べられる子供達はうらやましい。

２.５ドルと安いし面倒だからランチの回数だんだん増えて来たけど、お弁当作りちゃんとしないと。

遺伝子カウンセリング

遺伝子カウンセラーに会う。

その日ちょうど日本では母親が医者からアメリカの遺伝子検査の結果の説明を受けた日。

急いで妹が結果をスキャンして送ってくれた。

時差があってよかった！

母親は最初8年も前だしめんどくさい、カルテは保存してるはずないと渋ってたのだが、事情をメールすると本人請求ならカルテは開示してくれると病院から返事がもらえた。

孫の為にも詳細教えて！と言ったらサクッと１０万円のアメリカの遺伝子検査を受けてくれた。ありがたい。

9年ほど前に母親と叔父がした検査の時は、MSH2という遺伝子情報を修正する遺伝子に欠陥があり、カウデン病の説明も受けたらしく母親は自分はカウデン病だと思っていたらしい。でも新たな結果によるとカウデン病ではなかった。MSH2にはやはり欠陥はあるらしいけれど。

カウンセラーの話だとMSH2と癌との直接的な関係ははっきりしない。ただ、家族に様々な癌がいること、とくに母親が４０代で大腸癌、父方の伯母が４０代で乳癌になったことが引っかかるらしく、遺伝子検査は勧められた。

カウンセラーとの話を終えると医者がちょこっと顔をだし遺伝子検査をしましょうとなった。

保険適用になるだろうし、１００ドル以上の自己負担になる場合は電話をもらえることになった。母親の検査にはなかった大腸癌に関わりのある遺伝子やリンチ症候群かがわかるらしい。

なんでもないといいけれど。

なくても家族歴から癌になりやすいのは間違いないけれど。

乳癌になりやすい遺伝子の場合は六ヶ月に一度のフォローアップになるようだ。またアンジェリーナジョリーのような予防的手術もあると言われた。

どうなるだろうか。

内視鏡検査

風邪からの中耳炎で１ヶ月の間に高熱二回出てアージェントケアのフォローアップのために行った病院（今後のかかりつけ）で診察、血液検査の他、家族の病歴を話すと、母親が早めに大腸癌になったことから大腸の内視鏡検査をすすめられました。

朝は食欲ないし、なんだか立ちくらみはするし年のせいもあるけれど、体調が悪い。後厄もは終わったはずなのになぁ。

血液検査でも鉄分不足は指摘されたので、食べ物とサプリで改善していきたい。

予約の日に行ったものの、なぜ下剤も飲んでないし、食事も食べてると看護婦さんに言われたが、予約後届いた手紙、何も準備はいらないそうしない場合は検査できない。と書いてあったものを見せて不思議に思っていたんだけれどもというとなぜか予約プロセスが途中で止まっていた（予約は病院の予約センターから電話がかかってきてしたのだか。本来だとその後検診を受けるメディカルセンターから予約の確認と指示が届くらしい）と謝ってきて再予約。受付するときもトイレはそっちだからと言われて親切な人と思っていたけれど。本来は当たり前ですが日本同様、食事制限と下剤が必要なようです。

旦那にも下剤とかいらないの？とは言われたが、手紙に何も準備はするなと書かれていたので、アメリカはすごいなぁ。どうやるんだ？と呑気に考えていたアホです。

なので、下剤のみをもらって帰宅。

仕事フレックスにしていた旦那には申し訳ないが。

本来は内視鏡一週間前からナッツ類などは控えるようです。私の場合はそれは無理なので、前日からの赤、オレンジ、紫以外の飲み物、またはゼリー、チキンスープなど。コーヒー、紅茶もミルクなしオッケーな食事制限と夕方からの下剤です。

食事制限はあまり辛くないほうなので余裕だったのですが、下剤が辛い。

夕方６時から１０時の間に１０分から１５分間隔で2リットルの下剤を飲み、朝の３時から！５時の間にまた2リットル飲んでその後は検診まで何も飲まず食わず。 

下剤は大きな入れ物に粉薬が入っていて水やゲータレードで規定量薄めるのだが、塩っぱいパイナップル味でなんとも辛い。

 

私は水で薄めたのだけど、ゲータレードで味を少し誤魔化したほうが良かったかも。副作用に嘔吐とあったからか、味が苦手だからか気持ち悪くなる。吐けそうだけれども、腸が綺麗でなくてもう一度とかなっては困るので我慢。

飲んで一時間半後くらいから効き目が出てきました。

朝もタイマーつけてどうにか起きて根性で飲みきりました。若かりし日の一気飲みを思い出すわ。相変わらず気持ち悪くなるので早めに飲みきって二度寝！

そして、運転手とともに病院に来てくださいという指示なので、旦那について来てもらう。

診察着に着替え、管を通されベッドに寝たまま軽く診察を受けて、検診室まで運ばれます。

薬を管から通されると、すぐに頭が朦朧としてきて、５秒ともたずに、眠ったようです。気づけばもといた部屋に。日本のカメラで腸の中を見ながらと思っていたので拍子抜け。

飲み物とスナック（サイダーとクラッカーにした）を食べて医者を待つ。

私は小さなポリープが１つあったのでそれを切除したそうです。カメラの画像は細かくプリントしてくれました。

家族のこと（母親と叔父が大腸癌になり、調べたら特殊な遺伝子症候群）のことを話すと遺伝子カウンセリングを受けたほうがいいかもとのこと。診察は寝ていただけで全く辛くないけれど、下剤が辛かった。ポリープは大きくはないし、おそらく良性だろうけれど、結果は２週間ほど待ってくださいとのこと。

保険適用になるものの、麻酔したり診察代がこわい。いくら来るのでしょう？？？

再来月に遺伝子カウンセリングを受けることになりました。特殊な遺伝子だとしたら気をつければいいし、運命だと受け入れるしかないのでしょうね。叔父も母も早めに手術をし、無事だし。